Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?Человек болеет многими болезнями в течение всей своей жизни. Но есть редкие генетические заболевания, которые приводят к патологическим изменениям. И сегодня мы расскажем, что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Мукополисахаридоз – это группа редких наследственных заболеваний метаболизма. При этой болезни нарушается выработка ферментов. Этих ферментов вырабатывается настолько мало, что они не могут расщеплять жиры и углеводы. И когда определенные вещества накапливаются в организме, возникают разные патологические изменения.

На сегодняшний день медицине известны около десяти видов этого заболевания. Пять разновидностей мукополисахаридоза провоцирует нехватка фермента под названием сульфатаза. Четыре типа провоцирует недостаток выработки гликозидаз. И один вид возникает при нехватке трансфераз.

Когда мелкие частички скапливаются в организме в большом количестве, появляются дефекты костей, хрящей и соединительной ткани.

Основным симптомом этого заболевания является задержка роста. И обычно такой симптом начинает проявляться к концу первого года жизни ребенка. При заболевании наблюдаются грубые черты лица. Язык может иметь большой размер. Деформируются ушные раковины. Лоб нависает. Между глазками наблюдается большое расстояние. Кривые зубы.

Заболевание приводит к деформированию грудной клетки. Наблюдается кифоз в поясничном и грудном отделе. Печень и селезенка у больного сильно увеличены. Суставы при этом не двигаются так, как следует. Очень часто развивается паховая или пупочная грыжи.

Любая форма этого заболевания приводит к снижению слуха и интеллекта.

Есть форма мукополисахаридоза, которая развивается очень стремительно. А есть тип заболевания с более медленным развитием.

Очень важно не упустить момент и начать лечение этого заболевания. Чтобы диагностировать его, требуется пройти клиническое, генеалогическое и биохимическое обследование. Лечение обычно направлено на устранение симптомов. Назначается гормональная терапия, которая должна подавлять работу мукополисахаридов. При этом заболевании важно употребление витамина А. А также должны быть назначены препараты, которые нормализуют работу сердечнососудистой системы. Иногда могут быть назначены цитотоксические препараты.

Больного мукополисахаридозом должны держать под контролем несколько специалистов. Это ортопед, хирург, педиатр, лор, офтальмолог, невропатолог и нейрохирург.

Хорошей профилактикой этого заболевания считается пренатальная диагностика. Она позволяет определить дефицит фермента в амниотических клеточках.

К огромному сожалению, это заболевание не дает хороших прогнозов. Все дело в изменении костей скелета. При этом также нарушается нормальное развитие внутренних органов. И стоит только надеяться, что это заболевание не коснется ни Вас, ни Ваших детей и их потомство.

полезные статьи

Менопауза у мужчин: каковы ее основные симптомы

Мы привыкли, что понятие «менопауза» по большей части касается представительниц прекрасной половины человечества. Возможно, некоторые даже и не знают, что менопауза наступает не только у женщин, но и у мужчин тоже. Читайте далее об основных симптомах «мужской менопаузы».

подробнее...
Эксперты рекомендуют начинать пользоваться антивозрастным кремом с 25 лет

Читайте далее о том, почему нужно начинать пользоваться антивозрастным кремом с 25 лет, и какой разрушительный ущерб вы можете нанести своей коже, если не сделаете этого.

подробнее...
Виды имплантации зубов

Протезирование относится к сложным процессам, его применение возможно при сложных случаях нарушения костной ткани. По степени нагрузки имплантация зубов под ключ подразделяется на 3 вида. Каждый имеет свои особенности и достоинства.

подробнее...
У кого и почему возникает Синдром Стендаля?

Что важно знать о симптомах. проявлениях и лечении такого состояния, как синдром Стендаля.

подробнее...

отзывы

Здравствуйте после дневного крема можно наносить тональный крем

подробнее...

Замечательное средство. Покупала внучке. А тут сама сильно заболела, Проснулась от отека слизистой, задыхалась. Ничего не помогало. Нашла этот спрей из старых запасов. Срок годности не истек. Теперь только и спасаюсь им. Никакой аквалор не сравнится. Билитонг сразу "пробивает" отек. Нос дышит всего за 1 взб.

подробнее...

Мне тоже очень нравится ! Я за народную медицину! Для детей разбавляю вазелином, в баночке на глаз, прям смешала и все. Каждый вечер делаю массаж с этой мазью, для профилактики простуды, для снятия напряжения в мышцах и для психологического спокойствия. Покупала я Ее в китае, она там стоит 20 рублей на наши деньги! И вазелин там же покупала, на китайском называется фашли, огромная банка около 300гр стоит 80₽!!! Там этими мазями они делают массажи. Мы были в санатории, решила купить то же самое и вуа ля! Ещё есть очень классная бутылочка с аналогичной жидкостью, называется дымок, потому что когда наносишь идёт типо дым. Я над детьми калдую, типо я волшебница, сейчас помажу и все пройдёт. Работает!!! Всем удачи, любите своих детей и близких, рожайте больше!!!

подробнее...

Это просто супер средство!!! У меня эта маска в обязательном арсенале!!! Такого эффекта не дает ни одна маска, существующая в мире! Советую всем-всем!!!

подробнее...

Здравствуйте. Сегодня я купила в магазине этот набор, такой же как на фото за 1300 тенге. Скажите админ набор так и стоит или я купила подделку? по ценам можете сказать подделка или оригинал? у Вас какие цены дороже или дешевле?

подробнее...

Отличное средство для сухих и потресковшихся пяток. Старая кожа быстро отслаивается, а трещинки тут же заживают.

подробнее...

Отличный крем! Мучилась от постоянных темных кругов под глазами, даже дорогостоящие крема (по совету косметолога) не моги ничем помочь. А этот крем за пару применений все убрал! Мимические морщинки стали гораздо заметнее, кожа ухоженная и я больше не "панда". Однозначно рекомендую!

подробнее...

Пластырь от кашля помог, но вызвал раздражение, на том месте, где был прикреплен. Теперь нужно лечить от этой напасти внука)

подробнее...

Здравствуйте, скажите пожалуйста, как долго можно пользоваться кремами в осенне-зимний период? Месяц,два? А потом Перерыв опять до осенне-зимнего периода? И что значит,через 7-10 дней можно перейти на одноразовое использование? Не поняла

подробнее...

мне очень нравиться это средство

подробнее...
Товар в корзине !