Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?Человек болеет многими болезнями в течение всей своей жизни. Но есть редкие генетические заболевания, которые приводят к патологическим изменениям. И сегодня мы расскажем, что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Мукополисахаридоз – это группа редких наследственных заболеваний метаболизма. При этой болезни нарушается выработка ферментов. Этих ферментов вырабатывается настолько мало, что они не могут расщеплять жиры и углеводы. И когда определенные вещества накапливаются в организме, возникают разные патологические изменения.

На сегодняшний день медицине известны около десяти видов этого заболевания. Пять разновидностей мукополисахаридоза провоцирует нехватка фермента под названием сульфатаза. Четыре типа провоцирует недостаток выработки гликозидаз. И один вид возникает при нехватке трансфераз.

Когда мелкие частички скапливаются в организме в большом количестве, появляются дефекты костей, хрящей и соединительной ткани.

Основным симптомом этого заболевания является задержка роста. И обычно такой симптом начинает проявляться к концу первого года жизни ребенка. При заболевании наблюдаются грубые черты лица. Язык может иметь большой размер. Деформируются ушные раковины. Лоб нависает. Между глазками наблюдается большое расстояние. Кривые зубы.

Заболевание приводит к деформированию грудной клетки. Наблюдается кифоз в поясничном и грудном отделе. Печень и селезенка у больного сильно увеличены. Суставы при этом не двигаются так, как следует. Очень часто развивается паховая или пупочная грыжи.

Любая форма этого заболевания приводит к снижению слуха и интеллекта.

Есть форма мукополисахаридоза, которая развивается очень стремительно. А есть тип заболевания с более медленным развитием.

Очень важно не упустить момент и начать лечение этого заболевания. Чтобы диагностировать его, требуется пройти клиническое, генеалогическое и биохимическое обследование. Лечение обычно направлено на устранение симптомов. Назначается гормональная терапия, которая должна подавлять работу мукополисахаридов. При этом заболевании важно употребление витамина А. А также должны быть назначены препараты, которые нормализуют работу сердечнососудистой системы. Иногда могут быть назначены цитотоксические препараты.

Больного мукополисахаридозом должны держать под контролем несколько специалистов. Это ортопед, хирург, педиатр, лор, офтальмолог, невропатолог и нейрохирург.

Хорошей профилактикой этого заболевания считается пренатальная диагностика. Она позволяет определить дефицит фермента в амниотических клеточках.

К огромному сожалению, это заболевание не дает хороших прогнозов. Все дело в изменении костей скелета. При этом также нарушается нормальное развитие внутренних органов. И стоит только надеяться, что это заболевание не коснется ни Вас, ни Ваших детей и их потомство.

новинки

полезные статьи

Горячие напитки охлаждают лучше, чем холодные: правда или миф

В народе говорят, что чашка горячего чая помогает снизить температуру тела лучше, чем стакан ледяной воды. Так ли это на самом деле, и какие напитки все-таки лучше пить в жару – горячие или холодные? Давайте разбираться.

подробнее...
Как избавиться от целлюлита навсегда: 5 эффективных советов

Как выглядит целлюлит, знают наверняка все. Неровная, покрытая ямочками, кожа, которая напоминает кожуру апельсина, чаще всего наиболее заметна на ягодицах и бедрах.

подробнее...
Пена для бритья – неожиданно эффективное средство против солнечных ожогов

Сейчас очень популярно делиться в интернете разными советами и, как их еще называют, лайфхаками. Недавно в сети появилась информация о том, что обычная пена для бритья может вылечить солнечный ожог всего лишь за 30 минут.

подробнее...
Какой должна быть сперма здорового мужчины?

Хотите знать, какой в норме должна быть семенная жидкость у здорового мужчины? Тогда читайте далее о том, как определить, нормальна ли сперма вашего партнера, без дорогостоящих диагностик и даже без визита к врачу.

подробнее...

отзывы

Здравствуйте, точно и конкретно скажите ночной крем надо оставить до утро или нет, там в инструкции не написано конкретно скажите да или нет.

подробнее...

Добрый день, случайно попало на здоровую кожу, образовалось пятно около 1 см. Как долго будет проходить, подскажите?

подробнее...

Здравствуйте! Чем опасен крем если пользоваться им очень часто и практически ежегодно?

подробнее...

Ура !!! Я счастлива !! Долго искала его !! Спасибо девочки за посылку...

подробнее...

Здравствуйте чтобы пить его надо разводить?

подробнее...

Прошло пять дней. Я выздоровела!!!! Мне классно! Могу писать, петь и танцевать! Псле первого применения наступило облегчение. Но утром опять жар и туман в голове. Выпила еще раз. Стала пить маленькими дозами в течении всего дня. Два -три дня еще было сложновато, с переменным успехом. Но после я почувствовала себя наконец-то здоровой, полноценной и, главное, со светлой головой, без жара, и без каких либо других признаков заболевания. Подозреваю, что у меня было ОРВИ с осложнением в виде фарингита. К врачам не обращалась. Вещь оказалась СУПЕР! Не пришлось обращаться))))

подробнее...

Можно уточнить, когда в наличии появится?

подробнее...

На 7 день болезни хотела вызывать скорую помощь. В голове туман и жар внутренний. Тело горит, а конечности мерзнут, в горле начинается удушье. Боль в горле прошла, но удушья и хрипота остались. Терафлю и противовирусные таблетки не помогли. Посоветовали применить антибиотики. Но дома их не оказалось, а нашла только этот препарат, который давно брала, но не пригодился. Попробовала 1 раз. Честно, думала, что фигня это все. Но практически через минут 10 ушел жар, голова стала ясной. Наступило колосальное облегчение. Буду использовать дальше. Напишу результат.

подробнее...

Здравствуйте Результат навсегда или временно? Надо мыт через 20мин крема или до утро а дневной до вечера

подробнее...

здравствуйте пользуюсь кремом уже неделю лицо у меня покраснело сильно скажите пожалуйста это пройдет?

подробнее...
Товар в корзине !