Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?Человек болеет многими болезнями в течение всей своей жизни. Но есть редкие генетические заболевания, которые приводят к патологическим изменениям. И сегодня мы расскажем, что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Мукополисахаридоз – это группа редких наследственных заболеваний метаболизма. При этой болезни нарушается выработка ферментов. Этих ферментов вырабатывается настолько мало, что они не могут расщеплять жиры и углеводы. И когда определенные вещества накапливаются в организме, возникают разные патологические изменения.

На сегодняшний день медицине известны около десяти видов этого заболевания. Пять разновидностей мукополисахаридоза провоцирует нехватка фермента под названием сульфатаза. Четыре типа провоцирует недостаток выработки гликозидаз. И один вид возникает при нехватке трансфераз.

Когда мелкие частички скапливаются в организме в большом количестве, появляются дефекты костей, хрящей и соединительной ткани.

Основным симптомом этого заболевания является задержка роста. И обычно такой симптом начинает проявляться к концу первого года жизни ребенка. При заболевании наблюдаются грубые черты лица. Язык может иметь большой размер. Деформируются ушные раковины. Лоб нависает. Между глазками наблюдается большое расстояние. Кривые зубы.

Заболевание приводит к деформированию грудной клетки. Наблюдается кифоз в поясничном и грудном отделе. Печень и селезенка у больного сильно увеличены. Суставы при этом не двигаются так, как следует. Очень часто развивается паховая или пупочная грыжи.

Любая форма этого заболевания приводит к снижению слуха и интеллекта.

Есть форма мукополисахаридоза, которая развивается очень стремительно. А есть тип заболевания с более медленным развитием.

Очень важно не упустить момент и начать лечение этого заболевания. Чтобы диагностировать его, требуется пройти клиническое, генеалогическое и биохимическое обследование. Лечение обычно направлено на устранение симптомов. Назначается гормональная терапия, которая должна подавлять работу мукополисахаридов. При этом заболевании важно употребление витамина А. А также должны быть назначены препараты, которые нормализуют работу сердечнососудистой системы. Иногда могут быть назначены цитотоксические препараты.

Больного мукополисахаридозом должны держать под контролем несколько специалистов. Это ортопед, хирург, педиатр, лор, офтальмолог, невропатолог и нейрохирург.

Хорошей профилактикой этого заболевания считается пренатальная диагностика. Она позволяет определить дефицит фермента в амниотических клеточках.

К огромному сожалению, это заболевание не дает хороших прогнозов. Все дело в изменении костей скелета. При этом также нарушается нормальное развитие внутренних органов. И стоит только надеяться, что это заболевание не коснется ни Вас, ни Ваших детей и их потомство.

полезные статьи

Атопический дерматит у детей

Атопический дерматит – это довольно распространенное среди деток заболевание. Оно настолько часто встречается, что люди даже дали ему несколько названий: экзема (этот термин наиболее распространен), дерматит, атопическая экзема.

подробнее...
В чем разница между диабетом 1-го и 2-го типа?

Что такое диабет, какова разница между 1-м и 2-м типами диабета, каковы основные симптомы этого заболевания? Обо всем этом читайте далее в статье.

подробнее...
Отсутствие стресса - залог красоты

Косметологи бьют тревогу и настоятельно советуют подумать о лечении и профилактике стресса. Если своевременно не принять меры, от былого очарования и молодости не останется следа.

подробнее...
Средство для бритья своими руками

Уговорить своего мужчину побриться в холодное время года бывает ой как непросто. Ведь зимой кожа становится пересушенной, на ней легко появляются раздражения, доставляя неприятные болезненные ощущения мужчине. Настоящим спасением для вашего избранника может стать средство для бритья, сделанное своими руками, которое не пересушивает кожу.

подробнее...

отзывы

Года 3,5 назад, по случайности, попался мне шампунь 101 Oumile от облысения с имбирем - эффект был потрясающий!!!! к сожалению, больше такого эффекта от последующих купленных продуктов с данным названием не было - предполагаю, все что попадалось после были аналогами. ищу теперь тот "оригинал", который попался мне в первый раз.

подробнее...

средство просто отличное, за два дня поставит на ноги, рекомендую.

подробнее...

Купила как сказали оригинал,второй день пользуюсь крем впитвается хорошо пигментных пятень не так уж и много но есть думаю не пожелею что купила именно ее так как выбора много было

подробнее...

Купила вчера это средство .у меня на ноге щипичка мучаюсь уже пол года .вылезла там где наступаю.больно наступать .хромаю.вчера намазала ни щипело не жгло повторила процедуру ничего не почувствовала .не стала больше пробовать побоялась.сегодня повторю ещё раз .сегодня прочитала отзывы теперь смело могу повторить .но есть один вопрос.от вчерашней процедуры кожа стала как болячка.теперь мне эту кожу убрать и намазать или же поверх можно мазать?

подробнее...

мне понравилась

подробнее...

Отличный крем-мазь!Возьмете не ошибетесь-РЕКОМЕНДУЮ!!!Пятки в осенне-зимний период-спасенье для ног!!!Ребенок с проблемами кожи-больше можно не брать ни какие мази после змеиной!Расход не большой,но если с проблемами-то 2 банки на зиму-необходимо!Да и после уборок и помывок-самое оно!

подробнее...

От температуры действительно помогает, а вот от заложенность носа Сопелка хорошо. Можно в комплексе их использовать!

подробнее...

Вместо турмалиновой пасты выслали с пчелкой на коробке.Почему и как так получилось?,С менеджером созванивались и то что нет товара ею не озвучивалось.

подробнее...

мне понраилось всё

подробнее...

Здравствуйте?! А как наносить, на все лицо или только на пятна?

подробнее...
Товар в корзине !