Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?Человек болеет многими болезнями в течение всей своей жизни. Но есть редкие генетические заболевания, которые приводят к патологическим изменениям. И сегодня мы расскажем, что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Мукополисахаридоз – это группа редких наследственных заболеваний метаболизма. При этой болезни нарушается выработка ферментов. Этих ферментов вырабатывается настолько мало, что они не могут расщеплять жиры и углеводы. И когда определенные вещества накапливаются в организме, возникают разные патологические изменения.

На сегодняшний день медицине известны около десяти видов этого заболевания. Пять разновидностей мукополисахаридоза провоцирует нехватка фермента под названием сульфатаза. Четыре типа провоцирует недостаток выработки гликозидаз. И один вид возникает при нехватке трансфераз.

Когда мелкие частички скапливаются в организме в большом количестве, появляются дефекты костей, хрящей и соединительной ткани.

Основным симптомом этого заболевания является задержка роста. И обычно такой симптом начинает проявляться к концу первого года жизни ребенка. При заболевании наблюдаются грубые черты лица. Язык может иметь большой размер. Деформируются ушные раковины. Лоб нависает. Между глазками наблюдается большое расстояние. Кривые зубы.

Заболевание приводит к деформированию грудной клетки. Наблюдается кифоз в поясничном и грудном отделе. Печень и селезенка у больного сильно увеличены. Суставы при этом не двигаются так, как следует. Очень часто развивается паховая или пупочная грыжи.

Любая форма этого заболевания приводит к снижению слуха и интеллекта.

Есть форма мукополисахаридоза, которая развивается очень стремительно. А есть тип заболевания с более медленным развитием.

Очень важно не упустить момент и начать лечение этого заболевания. Чтобы диагностировать его, требуется пройти клиническое, генеалогическое и биохимическое обследование. Лечение обычно направлено на устранение симптомов. Назначается гормональная терапия, которая должна подавлять работу мукополисахаридов. При этом заболевании важно употребление витамина А. А также должны быть назначены препараты, которые нормализуют работу сердечнососудистой системы. Иногда могут быть назначены цитотоксические препараты.

Больного мукополисахаридозом должны держать под контролем несколько специалистов. Это ортопед, хирург, педиатр, лор, офтальмолог, невропатолог и нейрохирург.

Хорошей профилактикой этого заболевания считается пренатальная диагностика. Она позволяет определить дефицит фермента в амниотических клеточках.

К огромному сожалению, это заболевание не дает хороших прогнозов. Все дело в изменении костей скелета. При этом также нарушается нормальное развитие внутренних органов. И стоит только надеяться, что это заболевание не коснется ни Вас, ни Ваших детей и их потомство.

новинки

полезные статьи

Травы, которые могут серьезно навредить здоровью

Чем могут быть опасны травяные чаи, и какие травы могут серьезно навредить организму – об этом читайте далее в статье.

подробнее...
Размер ИМЕЕТ значение: факты о «мужском достоинстве», о которых вы не знали

Знаете ли вы, что с возрастом половой член уменьшается в размерах? А то, что фраза «размер не имеет значения» является всего лишь мифом, призванным, видимо, успокоить переживания мужчин по поводу своего главного достоинства? А еще, оказывается, существует способ того, как правильно измерять размер пениса. Читайте далее об этих и других интересных фактах о главном мужском достоинстве.

подробнее...
SPA-маски из авокадо

По мнению косметологов, авокадо волшебным образом воздействует на кожу. Все витамины и микроэлементы, содержащиеся в этом зеленом фрукте, удивительно легко воспринимаются и усваиваются организмом. Читайте далее о том, как из этого супер-фрукта приготовить эффективные продукты красоты: маску для лица, маску для волос, маску-скраб для тела.

подробнее...
Витамин B12: признаки недостатка в организме

Читайте далее о том, что вам нужно знать о выявлении недостатка этого витамина в организме и о том, как его предотвратить

подробнее...

отзывы

Страшно как-то ...уже 4-й раз капаю на папиллому , а толку нет. Когда она должна отвалиться?

подробнее...

Обожаю китайские пилинги! Как после посещения салона-все омертвевшие клетки снимаются, кожа-как попа младенца. Только с этим пилингом можно полностью очистить лицо, никакой скраб и скатка и половины этого эффекта не давали! Я рада, что открыла это средство. Считаю, тчто в свои 38 кожа гладкая без единой морщинки-благодаря этим пилингам, так как глубокое правильное очищение-это главнее самого дорогостоящего крема! Отзыв реальный, всегда читаю, решила и сама сделать вклад отзывом

подробнее...

Здравствуйте. Прочитала инструкцию на упаковке пластыря, там сказано,что приклеивать пластырь надо на пупок. Это так, или все же рядом (в районе пупку, сверху или снизу)? И еще вопрос. Пластырь может быть использован в течении 3-4 дней, его можно не снимать когда душ принимаешь? Или все же надо снимать, а потом снова приклеивать?

подробнее...

Сколько надо держать на лице крем и здесь третий крем что делать с ним он не нужен

подробнее...

Заказала тоналку и очень разочаровалась , вместо светлой подсунули самый темный , больше не буду заказывать

подробнее...

Подскажите, а применять один комплект за другим или через какой-то интервал времени?

подробнее...

попробую и тогда напишу отзыв

подробнее...

Сколька время держать крем на лице и здесь есть ещё третий крем что делать с ней. Он не нужен

подробнее...

Добрый день, Эффективен ли этот крем на длительное время? То есть пятна исчезают навсегда или до летнего периода и активных солечных лучей?

подробнее...
Товар в корзине !